A Milli Takımımız, 29 Mart Salı günü Avusturya ile Viyana’da oynayacağı maçın hazırlıklarını sürdürdü. Ay-Yıldızlı futbolcuların oldukça hırslı ve istekli olduğu gözlenen idmanda, Barcelonalı yıldızımız Arda Turan’ın giydiği tişört dikkat çekti. Arda, Antalya’da yaşayan 3 yaşındaki Azra bebeğin hastalığı konusunda toplumsal duyarlılık oluşturmak için bu davranışı yaptığını söyledi.
https://clinicaltrials.gov/
HASTALIĞIN TANIMI Tay-Sachs hastalığı (kısaltılmış TSD, GM2 gangliyosidoz veya Heksosaminidase A eksikliği olarak da bilinir ), otozomal resesif genetik geçişli bir hastalıktır. Tay-Sachs hastalığının 3 tipi vardır. İnfantil Tay Sachs hastalığı olarak bilinen en yaygın çeşidinde, hastalığa sahip bebekler ilk 6 ay normal gelişim gösterirler. Heksosaminidaz A enzim eksikliği sonucu gelişen metobolik duraksama ile GM2 gangliosidler beyin dokusunda anormal birikme uğrayarak beyinin bütün fonksiyonlarını yitirmesine sebep olur. …
GM2 Gangliosidozlar olan Sandhoff Sendromu Dogustan Genetik Bir hastalıktır. Sandhoff hastalığı beyin ve omurilikteki sinir hücrelerinin ilerleyici yıkıma neden olan nadir görülen otozomal resesif metabolik ve norometobolik bir hastalıktır. Vücutta yağı ve şekeri parçalayan enzimi eksiktir. Hekzozominidaz Ave B enzimi. Vücutta parçalanamayan yağlar ve şekerler beyne depolanır. Bir tür depolama hastalığı olarak da adlandırılır. Beyinde biriken yağlar ve şekerler beyne …
Bir oğlumuz vardı 5 yaşında. Bir çocuğumuz daha olsun istedik. Allah’ım bize sarı saçlı mavi gözlü bir melek gönderdi sezeryanla dünyaya geldi rüyam .38 haftalık herşey güzel gidiyordu. yavaş yavaş büyüdü rüyam hem güldü hem güldürdü bizleri kahkahası üst kattan duyulurdu sanki birdaha gülemeyeceğini anlıyor gibiydi yavrum ama birşeyler ters gidiyordu. 8 aylık oldu yürütecini götürmemeye başladı. Koyduğum an çığlığı …
İsmail Efe bizim 3.çocuğumuz. Doğumunda her şey normaldi, 6.aydan sonra Efe’de diğer çocuklarımızda olmayan bazı farklılıklar hissettik. Ama gittiğimiz doktorlar her şeyin yolunda olduğunu kilosundan dolayı biraz hantal bir çocuk olduğunu söylediler ve durum böyle devam etti. taki 9.ayında 3,5 saat süren bir nöbet geçirene kadar. Bu nöbet nedeniyle 12 gün hastanede yattık. Ama hiç bir teşhis konulamadı. Epilepsi olabileceğini söyleyip hastaneden …
Ada Kız’ın hikayesi şöyle başladı 18.05. 2018 tarihinde aldık seni kollarımıza. Kokunu o gün çektik içimize.Seni kucaklamak cenneti kucaklamakmış ,daha ilk tanışmamızda anlamıştık. Kokunu duyduk ya.. Dünyanın bütün güzel duyguları sana. İçimizin tüm köşeleri sevginle dolu. Hayallerimiz hep sana dair; yaşama sevincimiz, ümitlerimiz, mutluluklarımız hepsi minicik avuçlarının içinde.. Doğduğunda tüm eksik kalan duygularımızı tamamladın. Gözlerindeki ışık günümüzü aydınlattı. Gülüşünle çiçek …
Egehan 4 yaşında sandhoff hastası bir melek. 6 aylıkken yolunda gitmeyen anormal bir şeyler olduğunu ve gelişim olarak yaşıtlarından çok geride olduğunu farkettik… Sonrasında çocuk nöroloji doktoru Gülseren Arslan’ a gittik ve bizden bir takım tetkikler istedi. Eeg, Mr, göz dibi muaymesi ve kan tahlilleri… Hepsı normal seyrederken gözdibi muaynesınde bır sıkıntı oldugu söylendi ve gözünde japon bayragı görünümü olduğunu …
