İsmail Efe Soyak

İsmail Efe bizim 3.çocuğumuz. Doğumunda her şey normaldi, 6.aydan sonra Efe’de diğer çocuklarımızda olmayan bazı farklılıklar hissettik. Ama gittiğimiz doktorlar her şeyin yolunda olduğunu kilosundan dolayı biraz hantal bir çocuk olduğunu söylediler ve durum böyle devam etti. taki 9.ayında 3,5 saat süren bir nöbet geçirene kadar. Bu nöbet nedeniyle 12 gün hastanede yattık.  Ama hiç bir teşhis konulamadı. Epilepsi olabileceğini söyleyip hastaneden çıkardılar. Ama biz anne baba olarak hiç rahat değildik, biraz daha araştırılması için Mersin’den Ankara’ya Hacettepe Hastanesi’ne götürdük Efe’yi. Orda birçok tahlil yapıldı Efe’ye, kan tahlilleri, MR ve bunun gibi birçok tetkik yapıldı, her şey normaldi. Sadece göz muayanesinde göz doktoru Efe’nin gözünde Japon bayrağı lekesi adı verilen bir leke gördüğünü ve bunun bazı metobolik hastalıkların en büyük bulgusu olduğunu belirtip bir kan tahlili daha yapıp, teşhis için yurtdışına yolladı. Doktor bize “Umalım da tedavisi olan bir hastalık olsun onun için dua edelim” dedi. Biz şaşkın ve çaresiz bir şekilde Mersin’e döndük ve sonuçları beklemeye başladık. Son derece zorlu bir sürecin ardından 15 gün sonra bizi arayıp Efe’nin Tay Sachs hastası olduğunu ve bir müddet sonra tüm becerilerini yavaş yavaş kaybedeceğini, yemek yiyemeyeceğini, görme yetisini kaybedeceğini, hareket kabiliyetini ve nefes alma kabiliyetini bile yitireceğini, trake açılacağını ve yanlızca nefes borusuna takılan bir makinadan nefes alabileceğini söylediler. O an dünya sanki başımıza yıkıldı, sadece yaşıtlarına göre biraz geriden gelen bir çocuk için bu hastalık çok fazlaydı. Ne yapacağımızı nereye gideceğimizi bilmiyorduk, bu çaresiz hastalık karşısında hangi kapıyı çalsak ellerimiz boş döndük, ümit içinde çareler aradık durduk ama ne yazık ki hiç bir sonuca ulaşamadık. Bu öyle bir hastalık ki dünyanın hiçbir yerinde tedavisi yok hem de oluşan komplikasyonlarda bize yardımcı olabilecek hastane çok az. Bizim gibi aynı durumda olan ailelerle irtibata geçip birbirimizden birçok konuda destek aldık, almaya da devam ediyoruz. Bize bir melek emanet edildi ona ne olursa olsun en iyi şekilde bakmak istiyoruz, bu kısacık ömrünü konforlu geçirebilmesi tek dileğimiz artık. Son dönemde bazı araştırmalar yapılıyor hastalıkla ilgili bu sevindirici bir haber ama bize yetişmesi çok zor gözüküyor.

Annesi Bağdagül Soyak