Tay-Sachs Hastalığı

HASTALIĞIN TANIMI

• Tay-Sachs hastalığı (kısaltılmış TSD, GM2 gangliyosidoz veya Heksosaminidase A eksikliği olarak da bilinir ), otozomal resesif genetik geçişli bir hastalıktır. Tay-Sachs hastalığının 3 tipi vardır. İnfantil Tay Sachs hastalığı olarak bilinen en yaygın çeşidinde, hastalığa sahip bebekler ilk 6 ay normal gelişim gösterirler.
• Heksosaminidaz A enzim eksikliği sonucu gelişen metobolik duraksama ile GM2 gangliosidler beyin dokusunda anormal birikme uğrayarak beyinin bütün fonksiyonlarını yitirmesine sebep olur.
• Tay Sachs hastalığı nadir bir hastalık olmakla birlikte şuanda bilinen herhangi bir tedavisi yoktur.
• 20. yüzyılın sonlarında yapılan araştırmalar, Tay-Sachs hastalığının 15 numaralı kromozomdaki HEXA genindeki genetik bir mutasyondan kaynaklandığını göstermiştir. Çok sayıda HEXA mutasyonu keşfedilmiştir ve halen yenileri bildirilmektedir. Bu mutasyonlar birçok popülasyonda önemli frekanslara ulaşmaktadır. Güneydoğu Quebec’teki Fransız Kanadalılar, Aşkenazi Yahudilerine benzer bir taşıyıcı frekansa sahipler, ancak farklı bir mutasyon taşıyorlar. Güneyli Louisiana’nın birçok Cajun’u Aşkenazi Yahudilerinde en sık görülen mutasyonları taşıyor. Çoğu HEXA mutasyonu nadirdir ve genetik olarak izole edilmiş popülasyonlarda meydana gelmez. Hastalık potansiyel olarak HEXA genindeki iki alakasız mutasyonun kalıtımından kaynaklanabilir.
• TSD, otozomal resesif genetik bir hastalıktır, yani her iki ebeveyn de taşıyıcı olduğunda, etkilenen bir çocuğa doğum yapma riski% 25 olduğu anlamına gelir.
• Retinal gangliyon hücrelerinde sfingolipid birikimi bu hücrelerin şeffaflığını yitirmesine ve makulada tipik “Japon bayrağı” görüntüsünün oluşmasına neden olur.
• 3 tipi vardır  (infantil çocuk – erişkin – genç tipi)
• 6 aylıktan sonra görülen, 2 ila 10 yaş arasında görülen, 20 yaş sonrası görülen.

BELİRTİLERİ

• Uykudan çığlıkla uyanma.
• Göz muayenesinde görülen kırmızı nokta (japon bayrağı görünümü).
• Desteksiz Oturamama, yürüyememe, gelişim geriliği.
• Hipotoni (kas zayıflığı).
• Ses hassasiyeti, seslere karşı aşırı tepki.
• Felç ya da kas fonksiyon kaybı.
• Nöbet.
• Spastisite.
• Gecikmiş zihinsel ve sosyal gelişim
• Nesnelere odaklanmada ve gözle takip etmekte zorlanma.
• Yutma güçlüğü.
• Solunum güçlüğü.

HASTALIĞIN SÜRECİ

• Genellikle aileler 6 aydan sonra çocuklarındaki geriliği fark edip çocuk nöröloji doktoruna gider.
• Doktor göz dibi muayenesi, lizozomal enzim paneli testi ve genetik test yaptırmasını ister.
• Göz muayenesinde kırmızı nokta (japon bayrağı görünümü) olur.
• Lizozomal enzim panelinde Hekzosaminidaz A enzimi 50 ila 250 aralığında olması gereken değer bu çocuklar 1ila 10 arası çıkar.
• Süreç Çocuk nöröloji ve çocuk metobolizma doktoru kontrolünde devam eder.
• Kas tonüsünde kayıp ve gelişim geriliğini en aza indirmek için fizik tedaviye başlanır.
• Yutma yetisini kaybetmeye başlar peg açılarak mideden beslenmesi sağlanır.
• 2 yaşından itibaren evlerde oksimetre , bipap , oksijen makinası ve oksijen tüpü gibi cihazlar  bulundurmak zorunlu hale gelir.
• Çocuğu hasta olan aileler çocuk odasını hastane odasına dönüştürmek zorunda kalırlar.
• Çocuklar nöbet geçirmeye başlar bu nöbetler genellikle yaklaşık 2-3 dakika sürer, bazı çocuklarda nöbet 1 -2 saati bulabilir.
• Reflü olma olasılıkları vardır ve reflü akciğer aspirasyonuna sebep olan etekenlerden biridir.
• Hasta çocuklar genellikle 2-3 yaşlarında bütür motor fonksiyonlarını yitirmiş, yatağa bağımlı hale gelirler.
• Çok hızlı ilerleyen ölümcül bir hastalıktır ve kısa zaman içinde beyin bütün fonksiyonlarını kaybeder.
• Bu hastalığa sahip bireylerin, hastalığın ilerleme hızına bağla olmakla birlikte ortalama 5-6 yıl yaşama süreleri vardır.

HASTALIĞIN AŞAMALARI

• Genellikle bebekler 1 yaşından sonra oturamaz başını tutamaz.
• Görme yetisini kaybeder.
• Vücudunda kasılmalar olur epilepsi nöbetleri başlar.
• Nörologlar nöbetlerin ilaçlarla kontrol altına alınmasını sağlar.
• Yutmada zorluk çeker ve solunum sıkıntısı başlar.
• Patologlar bebeğin yutkunma refleksini sağlama ve ne zaman PEG (beslenme tüpü) takılabileceği konusunda yardım edebilir.
• Kolunu bacağını hareket ettirebilir.
• 2 yaşından itibaren nöbetleri artar.
• Yutma yetisini kaybeder peg açılarak mideden beslenmeye başlar.
• Solunum yapamamaya başlar trakeostomi açılır.
• Kolunu bacağını hareket ettiremez.

KORUNMA YOLLARI

• Hastalıktan korunmanın yolu çocuk sahibi olma aşaması öncesi genetik test yaptırılarak herhangi taşıyıcı bir hastalığa sahip olup olmadıklarını öğrenmeleri gerekiyor.
• Anne baba adayı taşıyıcı bir hastalığa sahipse, ayrıştırmalı tüp bebek yöntemiyle çocuk sahibi olunmalıdır.
• Ayrıştırmalı tüp bebek imkanlar dahilinde değilse ya da geç kalınmışsa. Amniyosentez ve cvs yöntemiyle gebelik sürecinde hastalığın tanısı koyulabilir.

SAĞLIK BAKANLIĞI TALEPLERİ

• Tedavisi olmayan bu tip hastalıklara yakalanmamak için evlilik öncesi genetik test yapılmasının zorunlu hale gelmesi.
• Genetik hastalık taşıyıcısı olan ailelere ücretsiz ayrıştırmalı tüp bebek tedavisi imkanı sağlanması.
• Hasta çocukların medical malzemelerinin tamamının karşılanması.
• Hastalığın araştırılıması.
• Her sorunda hastaneye gidemeyen, cihaza bağlı çocuklarımız için evde sağlık hizmeti koşullarının iyileştirmesi ve bu olanaktan herkesin faydalanmasını sağlanması.