HASTALIĞIN TANIMI Tay-Sachs hastalığı (kısaltılmış TSD, GM2 gangliyosidoz veya Heksosaminidase A eksikliği olarak da bilinir ), otozomal resesif genetik geçişli bir hastalıktır. Tay-Sachs hastalığının 3 tipi vardır. İnfantil Tay Sachs hastalığı olarak bilinen en yaygın çeşidinde, hastalığa sahip bebekler ilk 6 ay normal gelişim gösterirler. Heksosaminidaz A enzim eksikliği sonucu gelişen metobolik duraksama ile GM2 gangliosidler beyin dokusunda anormal birikme uğrayarak beyinin bütün fonksiyonlarını yitirmesine sebep olur. …
Tay-Sachs Hastalığı
