Sandhoff Hastalığı

GM2 Gangliosidozlar olan Sandhoff Sendromu Dogustan Genetik Bir hastalıktır. Sandhoff hastalığı beyin ve omurilikteki sinir hücrelerinin ilerleyici yıkıma neden olan nadir görülen otozomal resesif metabolik ve norometobolik bir hastalıktır. Vücutta yağı ve şekeri parçalayan enzimi eksiktir. Hekzozominidaz Ave B enzimi. Vücutta parçalanamayan yağlar ve şekerler beyne depolanır. Bir tür depolama hastalığı olarak da adlandırılır. Beyinde biriken yağlar ve şekerler beyne …